【生命安检】孕前基因筛查,给未来宝宝的第一份健康保障!
37岁的金女士10余年前怀孕时,因不了解孕前基因筛查,孕期仅做了基础检查,孕育1男孩,没想到孩子出生后存在智力障碍。
金女士第二次怀孕,在孕20周接受羊水穿刺,发现胎儿检出PMP22基因(17p12)串联重复,符合Charcot-Marie-Tooth病1A型(CMT1A,OMIM#118220)致病性变异特征,事后经查母体和现有孩子均携带相同的致病基因。
台州市中医院妇科2(中医妇科)副主任(主持工作)、主任中医师陈丽敏认为,如果金女士孕前做过扩展性携带者筛查(ECS),就能提前发现PMP22基因风险。这类家庭完全可以通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎,避免反复身心创伤。
(一)孕前基因筛查的意义 ①提前发现夫妻双方是否携带同类型隐性致病基因(如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等),计算胎儿患病风险。 ②针对高龄(≥35岁)、家族遗传病史等人群,可检测染色体异常(如21三体)风险,降低出生缺陷率。 (二)筛查方案 ①初步筛查 携带者筛查(抽血即可):覆盖155种单基因病,准确率>95%。 ②深度筛查 染色体核型分析:排查平衡易位等结构异常;扩展性携带者筛查(ECS):适合无家族史但希望全面排查的夫妇。 (三)风险处置 ①夫妻同型携带者:推荐胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)。 ②单方携带者:自然妊娠后需产前诊断。 (一)筛查后正常者: 改善卵巢功能/精子质量。 ①排卵期前 滋肾健脾方:菟丝子15克、枸杞10克、山药20克,辅助中医外治法治疗促进卵泡发育。 ②着床阶段:每天艾灸神阙穴(肚脐)15分钟,忌吃螃蟹等寒凉食物。 ③确认怀孕后:停用活血类药材,改用补肾健脾中药安胎助孕。 (二)需辅助生殖者: 提高子宫内膜容受性。 中医外治方案:通过火龙灸、腕踝针、脐灸等方法助孕。 (三)遗传咨询专家答疑 ①孕前筛查与产前诊断如何衔接? 筛查阳性者需在孕11~13周行绒毛活检,或16周后羊水穿刺验证。 ②中医调理能否改变基因缺陷? 不能!但可改善生殖内环境,与基因筛查形成“预防―调理”协同体系。 ③费用是否在医保覆盖范围? 部分地区(如深圳、杭州)将某些基因筛查纳入生育保险,具体咨询当地产前诊断中心。 颜宏利,上海长海医院(海军军医大学第一附属医院)生殖中心主任、教授。全军优生优育研究所副所长,遗传性肿瘤筛查防治与基因阻断中心副主任,国家卫健委人类辅助生殖技术评审专家,中国遗传学会高级遗传咨询师,中国优生优育协会“生育力保护与修复”专家委员会主任委员,上海基因健康常务委员会委员,台州市卫生健康事业发展专家咨询委员会委员等。主要从事人类辅助生殖技术胚胎实验室临床工作,以及肿瘤和遗传病的基因诊断、胚胎植入前筛查和遗传咨询。主持国家科技重大专项子课题、“863”课题、"973"子课题、国家自然科学基金(8项)等课题二十余项。发表SCI论文60余篇。出版《染色体、基因与疾病》、《早发性结直肠癌》等专著8部,申请专利6项。第一完成人中华医学青年科技奖、主要完成人获上海市自然科学二等奖、上海市医学科技奖二等奖、军队科技进步二等奖等奖项。获日本癌症学会"青年科学家"奖、上海市“浦江人才”、上海高校优秀青年教师、东方学者特聘教授提名奖、学校“5511”人才、学习成才标兵等荣誉。 擅长:遗传病的基因诊断与遗传咨询、生育力保护与修复、利用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断遗传病、男性不育、女性不孕不育与反复流产的遗传病因诊断。 专家咨询时间:3月15日上午 预约咨询电话:0576-88819832 咨询地点:台州市中医院门诊大楼2楼204、205诊室 咨询电话:0576-88825769妇科门诊2(中医妇科) 学科带头人: 陈丽敏 主任中医师 台州市首届基层名中医 深耕妇科近30年 专长领域 不孕不育 团队特色 7人核心团队均毕业于中医药大学等高等院校 2人师从国家级妇科名老中医 传承 “肾主生殖”理论精髓 建立 “筛查-调理-保胎”全链条体系 融合现代生殖检测与经典方剂(如寿胎丸加减) 患者口碑 中医药干预后不孕就诊患者临床妊娠率75% (数据来源:科室2024年度统计)
反复流产的中西医协同保胎
妇科内分泌疾病的“中药周期疗法”
试管移植前后的宫腔环境调理
年均完成300+例高风险妊娠保胎
陈丽敏,台州市中医院妇科2(中医妇科)副主任(主持工作)、主任中医师,中医妇科学术带头人,浙江省中医药学会妇科分会委员,台州市中医药学会中医妇科工作负责人,上海长海医院生殖中心台州工作站负责人,国家非遗海派朱氏妇科工作室台州工作站负责人,曾于浙派裘氏妇科和海派朱氏妇科跟师学习。 擅长:诊治不孕症、习惯性流产、先兆流产、月经病、产后病、围绝经期综合征及其它妇科疑难杂病。 时间:妇科门诊2(专家门诊)204诊室:周四、周五上午;景福华堂名医馆:周一、周六全天,周三、周四、周五下午。 卢杏芬,台州市中医院妇科2 (中医妇科)主治中医师,从事中医妇科临床14年,曾于杭州市中医院何氏妇科跟师学习,将“治病求本”作为大法贯穿在临床治疗中;曾在上海长海医院生殖医学中心进修,发表论文4篇。 擅长:中西医结合诊治先兆流产、不孕症、月经失调、复发性流产、盆腔炎、围绝经期综合症、带下病、产后病等。 时间:妇科2(普通)205诊室:周三、周日全天;景福华堂中医妇科(普通):周五全天。 陈媛妮,台州市中医院妇科2(中医妇科) 主治中医师,硕士研究生,毕业于天津中医药大学。从事妇科临床10余年,发表论文2篇。 擅长:妇科疾病的中医治疗,月经不调、痛经、绝经前后诸症、盆腔炎等。 时间:妇科2(普通)205诊室:周四全天;景福华堂中医妇科(普通):周二下午、周日下午。 项可梦,台州市中医院妇科2(中医妇科) 中西医结合医师,硕士研究生,毕业于贵州中医药大学中医妇科临床专业,从事于中西医结合预防治疗各项妇科疾病。发表论文5篇,其中SCI核心期刊论文3篇。 擅长:中西医结合诊治女性月经不调、痛经、不孕症、先兆流产、带下病、卵巢早衰、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征、乳腺病等妇科疾病。 时间:妇科门2(普通)205诊室:周五、周六全天;景福华堂中医妇科(普通):周一全天。 朱淼淼,台州市中医院妇科2(中医妇科)中医医师,硕士研究生。毕业于浙江中医药大学。曾在上海长海医院生殖医学中心进修。 擅长:中西医结合治疗先兆流产、复发性流产、不孕不育症、卵巢储备功能下降、月经病、多囊卵巢综合征、围绝经期综合征等妇科经带胎产疾病。 时间:妇科2(普通)205诊室:周一、周二全天;景福华堂中医妇科(普通):周六下午。 董智钰,台州市中医院妇科2(中医妇科)中医医师,硕士研究生,曾在上海长海医院生殖医学中心进修,发表SCI论文4篇,核心期刊2篇,参与国家自然科学基金一项。 擅长:中西结合对女性内分泌调控治疗,如月经不规则,带下类病,女性不孕症,先兆流产等疑难疾病。 时间:周二全天,妇科2(普通)门诊205室:周四下午,景福华堂中医妇科(普通)。 黄千千,台州市中医院妇科2 (中医妇科)中医师,硕士研究生,毕业于天津中医药大学。 擅长:中医治疗多囊卵巢综合征、痛经、围绝经期综合征、月经病等妇科疾病。